تشخیص سندروم داون در بارداری از طریق آزمایش های غربالگری - وبلاگ حامد

به گزارش وبلاگ حامد، تشخیص سندروم داون در بارداری این روزها کار چندان سختی نیست. با استفاده از انواع آزمایش های غربالگری (آزمایش خون، سونوگرافی ان تی، آزمایش تریپل و ...) می توان این نقص مادرزادی را تشخیص داد.

وبلاگ حامد | سرویس مادر و کودک - سندروم داون یکی از ناهنجاری های ژنتیکی است به علت وجود یک کروموزوم اضافی در هنگام لقاح، برای نوزاد به وجود می آید. یعنی این افراد در سلول های بدن خود به جای 46 کروموزوم 47 کروموزوم دارند . راه های تشخیص سندرم داون در دوران بارداری وجود دارد و هر یک در زمان های خاصی از بارداری مورد آنالیز قرار می گیرند.

انواع آزمایش های تشخیص نقص مادرزادی

آزمایش غربالگری و آزمایش تشخیصی دو نوع آزمایش نقص مادرزادی هستند :

تست های غربالگری: این آزمایش ها احتمال ابتلای جنین به انواع خاصی از نقص های مادرزادی را نشان می دهد؛ اگر نتیجه مثبت باشد، یعنی احتمال ابتلای جنین به نقص های مادرزادی بیشتر است و ممکن است پزشک برای اطمینان، انجام یک آزمایش تشخیصی را به شما توصیه کند.

و اگر نتیجه منفی باشد به این معناست که احتمال وجود نقص های مادرزادی در جنین بسیار کم است، اما نتیجۀ منفی الزاماً سلامت بارداری و جنین را تضمین نمی کند.

و نیز در مواردی که ریسک متوسط در آزمایش نشان داده گردد، از آزمایش های غربالگری دیگر برای افزایش دقت استفاده می گردد .آزمایش های غربالگری نقص های مادرزادی که در سه ماهۀ اول و سه ماهۀ دوم انجام می گردد شامل آزمایش خون و سونوگرافی است. آزمایش خون برای آنالیز میزان بعضی مواد در خون و سونوگرافی برای آنالیز شرایط جنین مورد استفاده قرار می گیرد .

آزمایش های تشخیصی: دقت آزمایش های تشخیصی برای وجود نقص مادرزادی در جنین بسیار بالاست و در آزمایش های تشخیصی با نمونه برداری از سلول های جنین، ژن ها و کروموزوم ها را مورد آنالیز قرار می گیرند .

تفاوت آزمایش های غربالگری و آزمایش های تشخیصی

آزمایش های غربالگری و تشخیصی در هر دوره از بارداری با توجه به شرایط رشد جنین متفاوت است. بعضی از آزمایش های غربالگری در سه ماهۀ اول انجام می گردد و بعضی برای سه ماهۀ دوم بارداری است. همچنین آزمایش های غربالگری یکپارچه نیز وجود دارد که ترکیبی از آزمایش های سه ماهۀ اول و سه ماهۀ دوم است و در موارد خاصی تجویز می گردد .

آزمایش های غربالگری سندرم داون

1. آزمایش خون

در آزمایش خونی که در طول سه ماه اول بارداری از مادر گرفته می گردد، ابتلای جنین به سندرم داون نیز آنالیز می گردد. همچنین در آزمایش خون کواد مارکر نیز که در سه ماه دوم بارداری برای مادر تجویز می گردد، ابتلا به این سندرم مشخص می گردد.

2. سونوگرافی ان تی

سونوگرافی ان تی حدود هفته های یازدهم تا هفته چهاردهم بارداری توسط پزشکان برای مادران حامله تجویز می گردد. در این نوع سونوگرافی است که میزان ضخامت پشت گردن جنین آنالیز می گردد و ضخامت گردن جنین مبتلا به سندرم داون بیشتر از جنین های طبیعی است.

در آزمایشات غربالگری سندرم داون که معمولا در سه ماهه اول بارداری انجام می گیرد، از روش های غیرتهاجمی مانند آزمایش خون مادر و یا سونوگرافی استفاده می گردد.

3. سونوگرافی

در سونوگرافی هایی که حدود هفته بیستم بارداری توسط پزشک برای مادر تجویز می گردد، سلامتی جنین از جهت ابتلا به سندرم داون نیز آنالیز می گردد و اگر پل بینی جنین کوتاه تر از حد طبیعی باشد و یا جنین پل بینی نداشته باشد، احتمال ابتلا به سندرم داون وجود دارد.

4. آزمایش تریپل ( triple)

حدود هفته های شانزده تا هجده بارداری اندازه گیری مقدار سه ماده در بدن نوزاد بسیار حیاتی است. آلفا فتوپروتئین (AFP) که توسط جنین فراوری می گردد، گنادوتروپین جفتی انسان (hCG)و استریول یک هورمون جنسی زنانه مهم از گروه استروژن که نقش مهمی در حاملگی دارد و بیشترین فراوری آن از جفت می باشد.

در مشخص نتایج آزمایش که توسط متخصص زنان انجام می گردد فاکتورهایی چون سن، وزن و قومیت مادر نیز در نظر گرفته می گردد .

آزمایش تشخیصی سندرم داون

آمنیوسنتز

آمنیوسنتز، آزمایش بسیار حساسی است که طبق صلاحدید پزشک و در شرایط خاصی برای مادر تجویز می گردد. آزمایش آمنیوسنتز حتما باید توسط متخصص انجام گردد چون به علت وارد شدن سرنگ به داخل کیسه آب جنین، و احتمال بروز عفونت های داخلی ریسک از دست دادن جنین وجود دارد. بنابراین باید برای انجام این تست شرایط مادر و جنین از جنبه های مختلف آنالیز گردد.